新生児マススクリーニングの対象となる病気について

疾患の分類

疾患数

代謝異常症

アミノ酸代謝異常症

6疾患

有機酸代謝異常症

9疾患

脂肪酸代謝異常症

8疾患

糖代謝異常症

1疾患

内分泌疾患

2疾患

メープルシロップ尿症（★）

分岐鎖アミノ酸のロイシン、バリン、イソロイシンから生成されるα-ケト酸の脱炭酸反応を行う酵素の欠損により発症する病気です。早期に特殊ミルクなどの食事療法をベースとした治療を開始しないと、重症の場合、意識障害やけいれんなどを起こして死亡することもあります。きわめて稀な病気です。

ホモシスチン尿症（★）

アミノ酸の一つであるメチオニンの代謝産物であるホモシスチンを変換する酵素の欠損によって発症する病気です。知的障がいや骨格異常、水晶体亜脱臼などが見られ、血栓症で死亡することもあります。きわめて稀な病気です。

シトルリン血症

体内の余剰窒素を排出するための尿素サイクルに関連する酵素、アルギニノコハク酸合成酵素(ASS)が欠損しているために、高アンモニア血症を引き起こす疾患です。血中シトルリンが高値となります。

シトリンと呼ばれるタンパク質が欠損しているために、新生児期から乳児期にかけて胆汁うっ滞や肝障害を引き起こす疾患です。血中シトルリンやメチオニン、ガラクトースなどが高値となります。また、思春期以降は高アンモニア血症や意識障害などが現れることがあります。

ロイシンの異化過程の代謝産物である3-メチルグルタコン酸と3-メチルグルタル酸が尿中に多量に排泄される病気で、複数の原因で起こります。

中鎖脂肪酸からエネルギーを作り出す過程で働く中鎖アシル-CoA脱水素酵素が欠損しているために、飢餓状態で低血糖発作を引き起こす病気です。

カル二チンパルミトイルトランスフェラーゼ1という、長鎖脂肪酸をミトコンドリア内に取り込むための酵素が欠損しているために、長鎖脂肪酸からエネルギーを作り出すことができない病気です。

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2という、長鎖脂肪酸をミトコンドリア内に取り込むための酵素が欠損しているために、長鎖脂肪酸からエネルギーを作り出すことができない病気です。

ミトコンドリアの電子伝達フラビン蛋白（ETF)またはETF脱水素酵素の異常により複数の脱水素酵素が同時に障害される病気で、有機酸代謝異常症と脂肪酸代謝異常症の両方の症状が起こります。新生児期に発症する重症型では、治療が難しい場合もあります。

ガラクトース血症（★）

ガラクトースやガラクトース-1-リン酸の代謝をつかさどる酵素の障害により発症します。早期に特殊ミルクなどによる食餌療法を開始しないと、白内障や精神運動発達の遅れが現れ、やがて肝硬変などで死亡することがあります。頻度はおよそ30,000人に1人ですが、ただちに治療が必要な重症型はきわめて稀です。

先天性甲状腺機能低下症（★）

胎児期からの甲状腺の異常によって、神経の発達や新陳代謝をつかさどる甲状腺ホルモンが正常に分泌されないために発症します。早期にホルモン補充などの適切な治療を開始しないと、回復が難しい身体や知能の発達障がいが残ります。頻度はおよそ3000人に1人です。

先天性副腎過形成症（★）

副腎皮質ホルモンをつくる酵素の異常から、糖や塩分の代謝と性分化に必要なホルモンの分泌障害により発症します。早期にホルモン補充などの治療を開始しないと、発育不良や女児では外性器の男性化が見られ、重症な場合には脱水などで死亡することもあります。頻度はおよそ15,000人に1人です。