マススクリーニング関連疾患依頼検査

札幌市では、マススクリーニングに関連した疾患について、市内の医療機関からの依頼に基づく各種検査を行っております。これらの検査は、マススクリーニングで発見された患児の治療経過を確認するためのフォローアップや、臨床症状等からマススクリーニングに関連した疾患が疑われる児の診断補助を目的とした検査です。なお、この検査にかかる費用は無料です。

目的

• 札幌市のマススクリーニング検査（「新生児マススクリーニング」）や臨床症状等からマススクリーニング関連疾患が疑われる児に対して、医療機関の依頼に基づき、診断補助のための検査を行うことにより疾病の早期診断につなげます。
• マススクリーニング関連疾患の患児に対して、治療状態の把握のための各種検査を行うことにより適切な治療に役立たせます。

検査項目

対象疾患	検体の種類	検査項目	検査方法
代謝異常症	ろ紙血	アシルカルニチン（22種） アミノ酸（13種） ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸 ガラクトース関連酵素活性（2種） ビオチニダーゼ活性 総ホモシステイン・総システイン	LC/MS/MS法 LC/MS/MS法 酵素法 蛍光法 比色法 HPLC法
	凍結尿	有機酸（130種以上；半定量検査） オロト酸 総ホモシステイン・総システイン グリコサミノグリカン	GC/MS法 LC/MS/MS法 HPLC法 比色法

 

使用機器例（左:GC/MS、右:LC/MS/MS）

 

申込方法

1.「札幌市マススクリーニング関連疾患依頼検査依頼書」と「承諾書」を用意します。

• 「札幌市マススクリーニング関連疾患依頼検査依頼書」は以下からダウンロードして印刷できます。対象疾患によって2種類に分かれています。
  
  札幌市マススクリーニング関連疾患依頼検査依頼書(代謝異常症）（PDF：196KB）
  札幌市マススクリーニング関連疾患依頼検査依頼書(内分泌疾患）（PDF：46KB）

 

• 承諾書は本人及び保護者から依頼検査に関する同意を署名により取得するための書類で、初回申込み時に必要となります。以下からダウンロードして印刷して使用できます。
  
  札幌市マススクリーニング関連疾患依頼検査承諾書（PDF：530KB）

2.検体を採取します。

検査項目に従って必要な検体の種類が異なります。

検体の種類		必要量など
ろ紙血検体		新生児マススクリーニング採血ろ紙に、1スポット約50μLを4スポット分
凍結尿検体		1回尿、蓄尿いずれの場合も5mL以上採取し、凍結状態を確保して送付すること

3.書類と検体を札幌市衛生研究所あてに送付します。

【送付先】

〒003-8505札幌市白石区菊水9条1丁目

札幌市衛生研究所保健科学課母子スクリーニング検査係

※クール便の場合、受け取りは平日8時45分～17時15分になります。

4.10日前後で検査結果が届きます。

お急ぎの場合はその旨依頼書に記載してください。可能な限り対応させていただきます。

※検査結果に異常が認められた場合は、診断や治療に関する助言を得るため、衛生研究所から各疾患の専門医師に相談することがあります。

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