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マススクリーニング関連疾患依頼検査事業は、新生児マススクリーニング検査業務の外部委託化に伴い、令和7年(2025年)3月31日をもって終了いたします。
令和7年(2025年)3月31日(必着)
他衛生検査所等でのご依頼に替えていただきますようお願い申し上げます。
申込方法、費用等については各検査施設へお問い合わせください。
なお、ご依頼の多い「タンデムマス検査(アミノ酸・アシルカルニチン)」「尿中有機酸分析(有機酸)」については、「(一財)北海道薬剤師会公衆衛生検査センター」にて実施(有料)しております。
参考:北海道薬剤師会公衆衛生検査センター(https://www.douyakken.or.jp/cgi-bin/index.pl)
札幌市では、マススクリーニングに関連した疾患について、市内の医療機関からの依頼に基づく各種検査を行っております。これらの検査は、マススクリーニングで発見された患児の治療経過を確認するためのフォローアップや、臨床症状等からマススクリーニングに関連した疾患が疑われる児の診断補助を目的とした検査です。なお、この検査にかかる費用は無料です。
対象疾患 |
検体の種類 |
検査項目 |
検査方法 |
---|---|---|---|
代謝異常症 |
ろ紙血 |
アシルカルニチン(22種) アミノ酸(13種) ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸 ガラクトース関連酵素活性(2種) ビオチニダーゼ活性 総ホモシステイン・総システイン |
LC/MS/MS法 LC/MS/MS法 酵素法 蛍光法 比色法 HPLC法 |
凍結尿 |
有機酸(130種以上;半定量検査) オロト酸 総ホモシステイン・総システイン グリコサミノグリカン |
GC/MS法 LC/MS/MS法 HPLC法 比色法 |
使用機器例(左:GC/MS、右:LC/MS/MS)
検査項目に従って必要な検体の種類が異なります。
検体の種類 |
必要量など |
|
---|---|---|
ろ紙血検体 |
新生児マススクリーニング採血ろ紙に、1スポット約50μLを4スポット分 |
|
凍結尿検体 |
1回尿、蓄尿いずれの場合も5mL以上採取し、凍結状態を確保して送付すること |
【送付先】
〒003-8505札幌市白石区菊水9条1丁目
札幌市衛生研究所保健科学課母子スクリーニング検査係
※クール便の場合、受け取りは平日8時45分~17時15分になります。
お急ぎの場合はその旨依頼書に記載してください。可能な限り対応させていただきます。
※検査結果に異常が認められた場合は、診断や治療に関する助言を得るため、衛生研究所から各疾患の専門医師に相談することがあります。
札幌市における先天性代謝異常症ハイリスク・スクリーニング(1996~1999年度)PDF82KB
札幌市における先天性代謝異常症ハイリスク・スクリーニング(第2報)-JICA関連諸国からの検体の検査状況-PDF112KB
札幌市における先天性代謝異常症ハイリスク・スクリーニング結果(2001~2004年度)PDF197KB
ハイリスク・スクリーニングにおいてGC/MSとタンデム質量分析計の有用性を示した2診断例PDF211KB
代謝異常症依頼検査2005年度~2011年度の結果-依頼数と陽性例の内容-
マススクリーニング関連疾患依頼検査-代謝異常症検査結果(2012~2017年度)
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