マススクリーニング関連疾患依頼検査の終了について

重要なお知らせ

マススクリーニング関連疾患依頼検査事業は、新生児マススクリーニング検査業務の外部委託化に伴い、令和7年（2025年）3月31日をもって終了いたします。

通知文（令和6年10月2日付）（PDF：57KB）

検体最終受付日

令和7年（2025年）3月31日（必着）

事業終了後の検査依頼等

他衛生検査所等でのご依頼に替えていただきますようお願い申し上げます。

申込方法、費用等については各検査施設へお問い合わせください。

なお、ご依頼の多い「タンデムマス検査（アミノ酸・アシルカルニチン）」「尿中有機酸分析（有機酸）」については、「（一財）北海道薬剤師会公衆衛生検査センター」にて実施（有料）しております。

参考：北海道薬剤師会公衆衛生検査センター（https://www.douyakken.or.jp/cgi-bin/index.pl)

マススクリーニング関連疾患依頼検査

札幌市では、マススクリーニングに関連した疾患について、市内の医療機関からの依頼に基づく各種検査を行っております。これらの検査は、マススクリーニングで発見された患児の治療経過を確認するためのフォローアップや、臨床症状等からマススクリーニングに関連した疾患が疑われる児の診断補助を目的とした検査です。なお、この検査にかかる費用は無料です。

目的

札幌市のマススクリーニング検査（「新生児マススクリーニング」）や臨床症状等からマススクリーニング関連疾患が疑われる児に対して、医療機関の依頼に基づき、診断補助のための検査を行うことにより疾病の早期診断につなげます。
マススクリーニング関連疾患の患児に対して、治療状態の把握のための各種検査を行うことにより適切な治療に役立たせます。

検査項目


対象疾患	検体の種類	検査項目	検査方法
代謝異常症	ろ紙血	アシルカルニチン（22種）アミノ酸（13種）ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸ガラクトース関連酵素活性（2種）ビオチニダーゼ活性総ホモシステイン・総システイン	LC/MS/MS法 LC/MS/MS法酵素法蛍光法比色法 HPLC法
代謝異常症	凍結尿	有機酸（130種以上；半定量検査）オロト酸総ホモシステイン・総システイングリコサミノグリカン	GC/MS法 LC/MS/MS法 HPLC法比色法

使用機器例（左:GC/MS、右:LC/MS/MS）

GCMS タンデムMS

申込方法

1.「札幌市マススクリーニング関連疾患依頼検査依頼書」と「承諾書」を用意します。

「札幌市マススクリーニング関連疾患依頼検査依頼書」は以下からダウンロードして印刷できます。対象疾患によって2種類に分かれています。

札幌市マススクリーニング関連疾患依頼検査依頼書(代謝異常症）（PDF：196KB）
札幌市マススクリーニング関連疾患依頼検査依頼書(内分泌疾患）（PDF：46KB）

承諾書は本人及び保護者から依頼検査に関する同意を署名により取得するための書類で、初回申込み時に必要となります。以下からダウンロードして印刷して使用できます。

札幌市マススクリーニング関連疾患依頼検査承諾書（PDF：530KB）

2.検体を採取します。

検査項目に従って必要な検体の種類が異なります。

検体の種類		必要量など
ろ紙血検体		新生児マススクリーニング採血ろ紙に、1スポット約50μLを4スポット分
凍結尿検体		1回尿、蓄尿いずれの場合も5mL以上採取し、凍結状態を確保して送付すること