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札幌市では、新生児マススクリーニング要精密検査児及び臨床症状等からマススクリーニング関連疾患が疑われる児を対象とした、マススクリーニング関連疾患依頼検査を行っている。本検査の検査項目の1つである、ろ紙血及び尿中総ホモシステインについて、タンデム質量分析計(LC-MS/MS)による測定の検討を行い、現行法である高速液体クロマトグラフィー(HPLC)を用いた測定方法と比較したところ、測定結果について良い相関が得られたので報告する。
新生児マススクリーニングの乾燥濾紙血検体において、内分泌疾患の指標となる物質が安定的に存在し続けているかを確認した。同一検体を経時的に2回測定した値を比較したが、劣化を示唆するような測定値の著明な減少傾向や経時的相関は認められなかった。一方、検体由来ではなく検査手法に起因して生じる統計学的現象により、再測定値に有意な差異が生じる可能性が示唆された。
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