新生児マス・スクリーニングの対象となる病気について

札幌市の新生児マス・スクリーニングでは26種類の病気の検査を行っています。札幌市では、これらの病気を「基本対象疾患」と「追加対象疾患」の2つに分けています。
「基本対象疾患」には6種類の病気があり、全国すべての自治体が新生児マス・スクリーニングを行っています。
「追加対象疾患」には20種類の病気があり、全国でもまだ札幌市など一部の自治体だけしかタンデムマスによる新生児マス・スクリーニングを行っていないものです。
保護者の方が、「追加対象疾患」の検査を希望したくない場合は、申込書の所定欄に記入をお願いしています。このページでは、それぞれの病気、「基本対象疾患」と「追加対象疾患」の性格の違いについて基礎的な説明をしています。「追加対象疾患」の検査を受けても、新たな検査料は発生せず、必要な血液の量も変わりません。

基本対象疾患（6種類)

基本対象疾患は、1977年の国の通知により検査が開始されたもので、(1)放っておくと心身に重篤で不可逆な障がいが残る、(2)検査により患者を見逃すことなく発見できる、(3)効果的な治療法があり、治療により正常な生活ができる、(4)発生頻度がある程度高い（数千人から十数万人に一人）、(5)確定診断法が確立している、(6)社会経済的に効率的である、などの条件をほぼ満たし、全国すべての自治体が検査を実施しているものです。

病気の名称		病気の説明
フェニルケトン尿症	アミノ酸の一つであるフェニルアラニンをチロシンに変換する酵素の障害により発症します。代謝のできないアミノ酸が少ししか含まれない特殊なミルクや食品を用いたりすることで治療します。早期から治療することで、精神運動発達が遅れたり、けいれん、皮膚や毛髪の色素欠乏などの症状を未然に防止します。頻度はおよそ6万人に1人です。
ホモシスチン尿症	アミノ酸の一つであるメチオニンの代謝産物であるホモシスチンを変換する酵素の障害により発症します。早期にB6や葉酸などのビタミン療法を開始しないと、進行性の知的障害や精神症状、骨格異常や水晶体亜脱臼などが見られ、血栓症で死亡することもあります。きわめて稀な病気です。
メープルシロップ尿症	アミノ酸の一つであるロイシンから生成されるα-ケト酸の脱炭酸反応を行なう酵素の障害により発症します。早期に特殊ミルクなどの食餌療法をベースとした治療を開始しないと、重症の場合、意識障害やけいれんなどを起こして死亡することもあります。きわめて稀な病気です。
ガラクトース血症	ガラクトースやガラクトース-1-リン酸の代謝をつかさどる酵素の障害により発症します。早期に特殊ミルクなどによる食餌療法を開始しないと、白内障や精神運動発達の遅れが現れ、やがて肝硬変などで死亡することがあります。頻度はおよそ3万人に1人ですが、ただちに治療が必要な重症型はきわめて稀です。
先天性甲状腺機能低下症（クレチン症）	胎児期からの甲状腺の異常によって、神経の発達や新陳代謝をつかさどる甲状腺ホルモンが正常に分泌されないために発症します。早期にホルモン補充などの適切な治療を開始しないと、回復が難しい身体や知能の発達障害が残ります。頻度はおよそ3千人に1人です。
先天性副腎過形成症	副腎皮質ホルモンをつくる酵素の異常から、糖や塩分の代謝と性分化に必要なホルモンの分泌障害により発症します。早期にホルモン補充などの治療を開始しないと、発育不良や女児では外性器の男性化が見られ、重症な場合には脱水などで死亡することもあります。頻度はおよそ1万5千人に1人です。
		フェニルケトン尿症・クレチン症に関してはこども健康倶楽部にくわしい情報がのっていますので参考にしてください。

追加対象疾患（20種類）

追加対象疾患は、タンデムマスとよばれる検査法が開発されたことにより検査が可能となったもので、風邪などを契機に脳症や乳幼児突然死を起こす可能性のある疾患が多く含まれています。札幌市が2005年4月から2010年7月まで実施した調査研究では、これらの疾患の患児を早期に見出し、その多くにおいて効果的な治療に結びつけることができました。この研究結果を踏まえて、札幌市は、2010年8月からこの検査を正規の母子保健事業として実施することとしました。すでに欧米を中心とした多くの国と州では、同様の検査が一般的に実施されていて、高い効果が認められています。

病気の名称	病気の説明
メチルマロン酸血症プロピオン酸血症イソ吉草酸血症グルタル酸尿症1型メチルクロトニルグリシン尿症マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 3-ケトチオラーゼ欠損症メチルグルタコン酸尿症 3-OH-3-メチルグルタル酸尿症		これらの病気は、「有機酸代謝異常症」もしくは「有機酸血症」という名称で分類されます。アミノ酸の代謝の機能が通常より低下する病気です。そのため、体内に有機酸がたまり、重症な場合、アシドーシス（血液のpHの低下）や、筋力が弱まる、嘔吐を繰り返すなどの症状が出現します。また、軽症ではあっても、代謝に弱い部分があるため、ひどい風邪などをひいた場合、突然ぐったりするなどの症状が出て危険です。体調の悪い時にはビタミンや特殊ミルクを補充することが大切です。重症の場合、できるだけ早くにカルニチンの投与と腹膜透析か血液透析等の特殊治療を開始することが必要ですが、まれに十分な治療効果を得られないことがあります。札幌市が2005年4月から2010年7月まで行った研究事業では、これらの「有機酸代謝異常症」を全部併せた頻度は1～2万人に1人くらいでした。
グルタル酸尿症2型極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症中鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症長鎖3-OH-アシル-CoA 脱水素酵素欠損症カルンチンパルミトイルトランスフェラ-ゼ1欠損症カルンチンパルミトイルトランスフェラ-ゼ2欠損症カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ損症カルニチントランスポータ異常症		これらの病気は、「脂肪酸代謝異常症」もしくは「脂肪酸β酸化異常症」という名称で分類されます。体に蓄えられた脂肪酸を、エネルギーとして利用する機能が通常より低下する病気です。そのため、ふだんは元気にしていても、風邪などを罹患し、空腹が継続したときに、突然低血糖の発作を起こし、重篤な症状を引き起こす場合があります。外面的には「インフルエンザ脳症」や「乳幼児突然死症候群様の症状」と分類されるものの中に、「脂肪酸代謝異常症」が基礎疾患としてあったことが原因となっているものがあると考えられています。このような病気の場合、「小さいうちは食事の間隔を8時間以上開けないこと」「食事がとれないときは、ジュースを飲ませること」などの簡単な生活指導で、重い症状による発症を避けることができるものが多いです。またカルニチン補充療法も有効とされています。ただし、ごくまれにある「重症型」では新生児期から重い症状を発症し、十分な治療効果を得られないことがあります。札幌市が2005年4月から2010年7月まで行った研究事業では、これらの「脂肪酸代謝異常症」を全部併せた頻度は1～2万人に1人くらいでした。
シトリン欠損症シトルリン血症アルギニノコハク酸尿症		「有機酸代謝異常症」や「脂肪酸代謝異常症」と別に、「尿素サイクル異常症」と呼ばれる窒素の代謝に係る病気があります。肝機能障害の原因となるため、特殊なミルクや投薬により治療します。ただし、ごくまれにある「重症型」では新生児期から重い症状を発症し、十分な治療効果を得られないことがあります。札幌市が2005年4月から2010年7月まで行った研究事業では、これらの病気の患者は見つかりませんでしたが、一般的に頻度は5～10万人に1人くらいと考えられています。
			注：上記の病気の説明は一般的なものです。実際の治療にあたっては、専門医が患児の状態や検査値を診ながら、症例ごとに対応することになります。

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病気の名称	病気の説明
メチルマロン酸血症プロピオン酸血症イソ吉草酸血症グルタル酸尿症1型メチルクロトニルグリシン尿症マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 3-ケトチオラーゼ欠損症メチルグルタコン酸尿症 3-OH-3-メチルグルタル酸尿症		これらの病気は、「有機酸代謝異常症」もしくは「有機酸血症」という名称で分類されます。アミノ酸の代謝の機能が通常より低下する病気です。そのため、体内に有機酸がたまり、重症な場合、アシドーシス（血液のpHの低下）や、筋力が弱まる、嘔吐を繰り返すなどの症状が出現します。また、軽症ではあっても、代謝に弱い部分があるため、ひどい風邪などをひいた場合、突然ぐったりするなどの症状が出て危険です。体調の悪い時にはビタミンや特殊ミルクを補充することが大切です。重症の場合、できるだけ早くにカルニチンの投与と腹膜透析か血液透析等の特殊治療を開始することが必要ですが、まれに十分な治療効果を得られないことがあります。札幌市が2005年4月から2010年7月まで行った研究事業では、これらの「有機酸代謝異常症」を全部併せた頻度は1～2万人に1人くらいでした。
グルタル酸尿症2型極長鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症中鎖アシル-CoA 脱水素酵素欠損症長鎖3-OH-アシル-CoA 脱水素酵素欠損症カルンチンパルミトイルトランスフェラ-ゼ1欠損症カルンチンパルミトイルトランスフェラ-ゼ2欠損症カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ損症カルニチントランスポータ異常症		これらの病気は、「脂肪酸代謝異常症」もしくは「脂肪酸β酸化異常症」という名称で分類されます。体に蓄えられた脂肪酸を、エネルギーとして利用する機能が通常より低下する病気です。そのため、ふだんは元気にしていても、風邪などを罹患し、空腹が継続したときに、突然低血糖の発作を起こし、重篤な症状を引き起こす場合があります。外面的には「インフルエンザ脳症」や「乳幼児突然死症候群様の症状」と分類されるものの中に、「脂肪酸代謝異常症」が基礎疾患としてあったことが原因となっているものがあると考えられています。このような病気の場合、「小さいうちは食事の間隔を8時間以上開けないこと」「食事がとれないときは、ジュースを飲ませること」などの簡単な生活指導で、重い症状による発症を避けることができるものが多いです。またカルニチン補充療法も有効とされています。ただし、ごくまれにある「重症型」では新生児期から重い症状を発症し、十分な治療効果を得られないことがあります。札幌市が2005年4月から2010年7月まで行った研究事業では、これらの「脂肪酸代謝異常症」を全部併せた頻度は1～2万人に1人くらいでした。
シトリン欠損症シトルリン血症アルギニノコハク酸尿症		「有機酸代謝異常症」や「脂肪酸代謝異常症」と別に、「尿素サイクル異常症」と呼ばれる窒素の代謝に係る病気があります。肝機能障害の原因となるため、特殊なミルクや投薬により治療します。ただし、ごくまれにある「重症型」では新生児期から重い症状を発症し、十分な治療効果を得られないことがあります。札幌市が2005年4月から2010年7月まで行った研究事業では、これらの病気の患者は見つかりませんでしたが、一般的に頻度は5～10万人に1人くらいと考えられています。
			注：上記の病気の説明は一般的なものです。実際の治療にあたっては、専門医が患児の状態や検査値を診ながら、症例ごとに対応することになります。