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更新日:2017年4月1日

マススクリーニング関連疾患依頼検査

札幌市では、小児を対象として、マススクリーニングに関連した疾患について、各種検査を行っております。この検査は、マススクリーニングで発見された患児の治療経過を確認するためのフォローアップ検査や、臨床症状等からマススクリーニングに関連した疾患が疑われる児の診断補助を目的とした検査です。なお、この検査にかかる費用は無料です。

目的

  • 札幌市のマススクリーニング検査(「新生児マススクリーニング」)や臨床症状等からマススクリーニング関連疾患が疑われる児に対して、医療機関の依頼に基づき、診断補助のための検査を行うことにより疾病の早期診断につなげます。
  • マススクリーニング関連疾患の患児に対して、治療状態の把握のための各種検査を行うことにより適切な治療に役立たせます。

検査項目

対象疾患

検体の種類

検査項目

検査方法

代謝異常症

ろ紙血

アシルカルニチン(22種)

アミノ酸(13種)

ガラクトース、ガラクトース-1-リン酸

ガラクトース関連酵素活性(2種)

ビオチニダーゼ活性

総ホモシステイン・総システイン

LC/MS/MS法

LC/MS/MS法

酵素法

蛍光法

比色法

HPLC法

凍結尿

有機酸(130種以上;半定量検査)

オロト酸

総ホモシステイン・総システイン

グリコサミノグリカン

ホモゲンチジン酸

GC/MS法

LC/MS/MS法

HPLC法

比色法

HPLC法

 

使用機器例(左:GC/MS、右:LC/MS/MS)

GCMSタンデムMS

 

申込方法

1.「札幌市マススクリーニング関連疾患依頼検査依頼書」と「承諾書」を用意します。

 

2.検体を採取します。

検査項目に従って必要な検体の種類が異なります。

検体の種類

必要量など

ろ紙血検体

新生児マススクリーニング採血ろ紙に、1スポット約50μLを4スポット分

凍結尿検体

1回尿、蓄尿いずれの場合も5mL以上採取し、凍結状態を確保して送付すること

3.書類と検体を札幌市衛生研究所あてに送付します。

【送付先】

〒003-8505札幌市白石区菊水9条1丁目

札幌市衛生研究所保健科学課母子スクリーニング検査係

※クール便の場合、受け取りは平日8時45分~17時15分になります。

4.10日前後で検査結果が届きます。

お急ぎの場合はその旨依頼書に記載してください。可能な限り対応させていただきます。

※検査結果に異常が認められた場合は、診断や治療に関する助言を得るため、衛生研究所から各疾患の専門医師に相談することがあります。

関連報告

札幌市における先天性代謝異常症ハイリスク・スクリーニング(1996~1999年度)PDF82KB

札幌市における先天性代謝異常症ハイリスク・スクリーニング(第2報)-JICA関連諸国からの検体の検査状況-PDF112KB

札幌市における先天性代謝異常症ハイリスク・スクリーニング結果(2001~2004年度)PDF197KB

ハイリスク・スクリーニングにおいてGC/MSとタンデム質量分析計の有用性を示した2診断例PDF211KB

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このページについてのお問い合わせ

札幌市保健福祉局衛生研究所保健科学課

〒003-8505 札幌市白石区菊水9条1丁目5-22

電話番号:011-841-7672

ファクス番号:011-841-7073