札幌市衛生研究所年報-他誌投稿(2004)

 新生児マス・スクリーニングのろ紙血検体によるシトリン欠損症診断法

日本マス・スクリーニング学会誌、13(3)、15-19、2003

野町祥介、田上泰子、水嶋好清、藤田晃三、窪田満*1、長尾雅悦*2、山口昭弘*3

新生児マス・スクリーニング検査で血中ガラクトース、メチオニン、フェニルアラニンなどの高値を契機に見出しうるシトリン欠損症は、マス・スクリーニング陽性判定の時点で他の疾患等と区別することが困難である。今回、スクリーニング検査施設レベルで実施可能なろ紙血検体を試料とする同病確定診断法としてSLC25A13の主要な5つの病因変異のうち、851del4、IVS11+1G>、S225X、IVS13+1G>Aの4つの変異をPCR-制限酵素法により、1638ins23変異をPCR法により検出する方法を開発した。本法によりシトリン欠損症の80%以上を確定診断することが可能である。

*1 北海道大学医学部小児科
*2 国立療養所西札幌病院小児科
*3 （財）日本食品分析センター 千歳研究所

 Normalization of low biotinidase activity in a child with biotin deficiency after biotin supplementation

J. Inherit. Metab. Dis, 26 715-719,2003

M.Kimura*1, T.Fukui*2, Y.Tagami, T.Fujiwara*3, M.Yokoyama*3, C.Ishioka*3, K.Kumasaka*4, N.Terada*5, S.Yamaguchi*1

We report findings in a Japanese boy with severe skin rash attributable to biotin deficiency. The patient had an intracranial malformation and developed biotin deficiency due to tube feeding with a single formula for over one year. Results of urinary organic acid analysis were consistent with multiple carboxylase deficiency, and low biotinidase activity was also observed. After biotin supplementation, the skin rash improved and biotinidase activity normalized. We speculate that biotin supplementation, the skin rash improved and biotinidase activity normalized.

*1 Shimane Medical University
*2 Byoutai Seiri Laboratory,
*3 Matue Red-Cross Hospital, Matsue
*4 Nihon University School of Medicine
*5 Kyoto Prefectural University

 

札幌市の先天性代謝異常症ハイリスク・スクリーニング

臨牀小児医学、50(5,6)、27-32、2002

藤田晃三、田上泰子、花井潤師、野町祥介、水嶋好清、福士勝、山口昭弘、窪田満*1、楠祐一*2

札幌市では新生児マス・スクリーニング対象疾患以外にも臨床的に先天性代謝異常が疑われる児、あるいは検査以前に発症する児を対象としたハイリスク・スクリーニングを実施してきた。1996年からの5年間において1,444件の検体について本スクリーニングを実施し、ろ紙血検査でアミノ酸代謝異常症4例、乳酸・ピルビン酸異常2例、MELAS/MERRF9例、尿検査でアミノ酸代謝異常1例、有機酸代謝異常4例、ムコ多糖症1例の合計21例の患者を見出した。

*1 北海道大学医学部小児科
*2 北海道療育園小児科

 Is the mass screening for neublastoma ineffective?

J. Exp. Clin. Cancer Res., 22(4),673-676,2003

M Nishi*1, J Hanai, K Fujita, H Ichimiya*2, T Tanaka*2, Y Hatae*3, T Takeda*4

Schillingらが報告したドイツの1歳児を対象にした神経芽細胞腫スクリーニングの論文を検証し、その問題点を指摘するとともに論文の数字を使ってスクリーニングの有効性について再計算した結果、ドイツのスクリーニングの真陽性例中の自然退縮例は40％であり、日本の成績よりも優れていることが確認された。

*1 Dept of Fundamental Health Sciences, Health Sciences University of Hokkaido
*2 Hokkaido Pharmaceutical Assoc Public Health Exam Center
*3 Dept of Pediatr, Sapporo Natl Hospital, *4 Nango Hospital

 ウィルソン病の病型解析

厚生労働科学研究（難治性疾患克服事業）マス・スクリーニングの効率的実施及び開発に関する研究、平成15年度研究報告書、71-75、2004

藤田晃三、野町祥介、中澤恵実理、田上泰子、水嶋好清、尾崎恒一、福士勝*1、山口昭弘*2、窪田満*3

全国的にパイロットスタディが進められているウィルソン病マス・スクリーニングにおいて、臨床症状に乏しい本症の確定診断法として、私たちは責任遺伝子の病因変異を同定する方法を検討してきた。今回、加えてより効率的なスクリーニングを実施するために各症例の臨床像、病型、遺伝子型などの比較を試みた。その結果、発症年齢と発症時の血清銅濃度の間には相関を認め、また、10歳以前の早期発症例は発症時にGOT高値例が多く、逆に10歳以上で発症した例はすべて発症時のGOTが150IU/l以下であった。しかし、遺伝子型と病像や病型との関連は認められなかった。

*1 札幌市保健福祉局健康衛生部
*2 日本食品分析センター千歳研究所
*3 北海道大学医学研究科小児科

 胆道閉鎖症のマススクリーニング

厚生労働科学研究（難治性疾患克服事業）マス・スクリーニングの効率的実施及び開発に関する研究、平成15年度研究報告書、104-108、2004

松井陽*1、須磨崎亮*1、長谷川誠*1、牧たか子*2、桃谷孝之*3、水嶋好清、米沢俊一*4

栃木県では1994年、茨城県では1998年、札幌市では2001年、岩手県では2002年から胆道閉鎖症の早期発見・早期手術を目的として、便色調カラーカードを使用してマス・スクリーニングを行ってきた。その結果良好な結果が得られ、本検査を全国的に実施することにより胆道閉鎖症の手術成績及び長期予後を著明に改善できることを示唆するものである。

*1 筑波大学臨床医学系小児科
*2 筑波学園病院小児科
*3 自治医科大学小児科
*4 もりおかこども病院小児科

 ムコ多糖症の新生児マススクリーニングに関する研究
-ELISAキットによる新生児濾紙血中ケラタン硫酸の測定-

厚生労働科学研究（難治性疾患克服事業）マス・スクリーニングの効率的実施及び開発に関する研究、平成15年度研究報告書、94-96、2004

花井潤師、田上泰子、野町祥介、水嶋好清、藤田晃三、福士勝*1、折井忠夫*2、加藤俊*3、宮浦修一*3、岡村和夫*3

ムコ多糖症は、リソゾーム酵素の異常により、ムコ多糖が体内に蓄積する疾患である。近年、骨髄移植、酵素補充療法、遺伝子治療などの治療法が現実になりつつあるものの、これまで患者の早期診断は難しく、早期診断システムの開発が待たれている。今回、ケラタン硫酸(KS)に対する特殊抗体によるELISAキットを用い、新生児濾紙血中ケラタン硫酸を測定し、新生児スクリーニングの可能性について検討した。その結果、
1.ELISAによる濾紙血中KS測定により、正常群と患者群との鑑別が可能と考えられた。
2.新生児スクリーニングの濾紙血中KSは冷蔵保存で、数年間、安定であることが確認された。
3.1型ムコ多糖症患者2例について、新生児期の濾紙血中KSは正常値であった。
以上の結果から、少なくとも1型ムコ多糖症患児では、新生児期にKSの上昇が認められず、新生児濾紙血KS測定によるマス・スクリーニングは難しいと考えられた。

*1 札幌市保健福祉局
*2 中部学院大学
*3 生化学工業

 検査済み新生児乾燥濾紙血液の長期保存・有効利用に関する研究-検査済み新生児乾燥濾紙血液の長期保存・有効利用のための説明と同意-

厚生労働科学研究（難治性疾患克服事業）マス・スクリーニングの効率的実施及び開発に関する研究、平成15年度研究報告書、48-54、2004

福士勝*1、梅橋豊蔵*2、梅橋操子*3、本間かおり、花井潤師、原田正平*4、住吉好雄*5、松田一郎*6、黒田泰弘*7

　平成13年度から14年度に行った検査済み乾燥濾紙血液の保存管理と利用状況の実態調査及び長期保存のための条件、期間、コストの検討、長期保存に適した採血用ろ紙の様式の検討、長期保存と有効利用のためのインフォームドコンセントに必要な要件の検討結果を基に、保護者への説明文書と同意書の案を作成した。

*1 札幌市保健福祉局
*2 化学及血清療法研究所
*3 熊本保健科学大学保健科学部
*4 池田町立病院
*5 神奈川県労働福祉協会
*6 江津子療育園
*7 徳島大学医学部

 内分泌撹乱物質の次世代への影響に関する前向きコホート研究
-妊婦および新生児甲状腺機能とPCB・ダイオキシン類暴露との関連-

厚生労働科学研究（化学物質リスク研究事業）ダイオキシンなど環境化学物質による次世代影響-特に増加する小児疾患発症メカニズムの解明とリスク評価、総合研究報告書、37-43、2004

岸玲子*1、加藤静恵*1、佐田文宏*1、西條泰明*1、佐々木成子*1、鵜野安希子*1、中島そのみ*1、原田敦子、本間かおり、水嶋好清、藤田晃三、飯田隆雄*

地域ベースで妊婦と生まれた児に対し長期の前向きコホート集団で、妊婦および新生児の甲状腺マス・スクリーニング結果とダイオキシン類の暴露について検討した。母体血ダイオキシン類濃度を測定した100組について甲状腺機能との関連を検討した。1,2,3,7,8,9-HxCDDなどと新生児FT4との正の相関、1,2,3,7,8-PeCDDなどと新生児TSHとの負の相関を認めた。妊婦FT4、TSHとは相関はなかった。今後、継続した評価を実施する。

*1 北海道大学大学院医学研究科社会医学専攻公衆衛生学
*2 福岡県保健環境研究所

 ADHDを含む発達障害児の児及び母親の甲状腺機能マススクリーニングによる甲状腺機能後ろ向き研究の結果

厚生労働科学研究（化学物質リスク研究事業）ダイオキシンなど環境化学物質による次世代影響-特に増加する小児疾患発症メカニズムの解明とリスク評価、総合研究報告書、68-72、2004

岸玲子*1、加藤静恵*1、佐田文宏*1、玉置淳子、氏家武*2、長沼睦雄*3、本間かおり、水嶋好清、藤田晃三

甲状腺機能と注意欠陥・多動（ADHD）及び学習障害（LD）など神経発達障害の関連の関係を明らかにする目的で、注意欠陥・多動（ADHD）及び学習障害（LD）の患者の母の妊婦及び児の新生児甲状腺マス・スクリーニング結果を過去にさかのぼって35名の児と7名の母親を調査した。このうち新生児甲状腺機能異常を示し、再検対象となった児及び甲状腺抗体陽性及び甲状腺機能異常のある母親はいなかった。

*1 北海道大学大学院医学研究科社会医学専攻公衆衛生学
*2 北海道こども診療内科氏家医院
*3 北海道立札幌肢体不自由児療育センター小児神経科

 母乳中のダイオキシンが乳児の甲状腺機能に及ぼす影響に関する研究
　第6報　第2子の甲状腺機能

厚生労働科学研究費補助金（生活安全総合研究事業）母乳中のダイオキシン類と乳児への影響に関する研究、平成15年度総括・分担研究報告書、39-41、2004

松浦信夫*1、柴山啓子*1、福士勝*2、藤田晃三

47組の第1子、第2子の甲状腺機能について検討した結果、甲状腺機能に異常はなくFT4値のみ第1子、第2子間に有意な正の相関が認められた。

*1 北里大学医学部小児科
*2 札幌市保健福祉局健康衛生部

 健康危機発生時の迅速対応に対する連携体制構築の事例研究
-感染症情報センターの機能強化と地域内連携強化の検討-

厚生労働科学研究費補助金（がん予防等健康科学総合研究事業）地域における地方衛生研究所の健康機器管理の在り方に関する研究、分担研究-健康危機管理のための地域での連携体制の構築に関する研究、平成15年度研究報告書、36-50、2004

藤田晃三、大谷倫子、林康一

健康危機管理の地域内連携を視点において、感染症発生動向調査の結果を公開するホームページを活用し、情報提供に努めた。また、健康危機発生時における市内医療機関、本庁、保健所との情報共有など連携体制の強化と正確で迅速な情報提供など住民啓発のあり方を検証した。

 健康危機管理のための地域での連携体制の構築に関する研究

厚生労働科学研究費補助金（がん予防等健康科学総合研究事業）地域における地方衛生研究所の健康機器管理の在り方に関する研究、平成15年度分担研究報告書、137-146、2004

大道正義*1、藤田晃三、吉田菊喜*2、丹野瑳喜子*3、中山治*4、田中智之*5、小倉肇*6、馬場崎正博*7、池間次郎*8

地方衛生研究所が地域で健康危機発生に適切に対応するためには、迅速化・高度化を保障する検査機能強化と地域での機関連携が必要である。そのため9地研が参画して18題の事例研究を行った。

*1 千葉市環境保健研究所
*2 仙台市衛生研究所
*3 埼玉県衛生研究所
*4 三重県科学技術新興センター
*5 堺市衛生研究所
*6 岡山県環境保健センター
*7 福岡市保健環境研究所
*8 沖縄県衛生環境研究所

 健康危機管理のための地域での連携体制の構築に関する研究（平成13-15年度）

厚生労働科学研究費補助金（がん予防等健康科学総合研究事業）地域における地方衛生研究所の健康機器管理の在り方に関する研究、総合分担研究報告書、73-89、2004

大道正義*1、藤田晃三、吉田菊喜*2、丹野瑳喜子*3、中山治*4、川村隆*5、小倉肇*6、大田耿三*7、田中智之*8、馬場崎正博*7、宮城朝光*9、池間次郎*9

健康危機管理対策の地域における連携体制の構築を目的に、平成13年度は12題の事例研究を行い、平成14年度は14題の事例研究、平成15年度は18題の事例研究を行った。

*1 千葉市環境保健研究所
*2 仙台市衛生研究所
*3 埼玉県衛生研究所
*4 三重県科学技術新興センター
*5 兵庫県立衛生研究所
*6 岡山県環境保健センター
*7 福岡市保健環境研究所
*8 堺市衛生研究所
*9 沖縄県衛生環境研究所

 新興・再興感染症の話題

北海道公衆衛生学雑誌17、19-24、2003（2004年3月）

藤田晃三

新興・再興感染症について、特に新型肺炎、西ナイルウイルス感染症、ノロウイルス感染症について解説した。

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