札幌市タンデムマスによる新生児マススクリーニング検査結果

新しい検査法（タンデムマス）による先天性代謝異常症等検査
検査実施成績（2005年4月～2010年3月）

年度	札幌市新生児代謝異常症等検査受検者数（A）	新しい検査法による検査実施数（B）	新しい検査法による検査希望率 (B)÷(A) ％	検査の結果、再採血が必要だった方の数	検査の結果、精密検査が必要だった方の数	精密検査の結果、患者と診断された方の数
2005年度	15,377	15,156	98.6%	58 (0.38%)	3	0
2006年度	16,120	15,897	98.6%	57 (0.36%)	4	4
2007年度	16,507	16,303	98.8%	40 (0.24%)	4	3
2008年度	16,831	16,615	98.7%	49 (0.36%)	2	1
2009年度	16,731	16,579	99.1%	36 (0.22%)	6	3
合計	81,586	80.550	98.8%	240 (0.30%)	19	11

　2005年4月から2010年3月までの間に合計81,586人の新生児が札幌市の代謝異症等検査を受検しました。このうち80,550人が保護者の方のご希望により、「新しい検査法による代謝異常症等検査」を受検しました。受検率は98.8%と高いものでした。

　これまでに精密検査により11名の患者が発見されています（グルタル酸尿症2型1例、プロピオン酸血症4例、カルニチントランスポータ異常症2例、中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症1例、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症1例）。いずれも従来の方法では新生児期に見出すことができなかった症例です。

　特に脂肪酸β酸化異常症と呼ばれる疾患群の検査の場合、出生から数日間の体重減少の大きい新生児で偽陽性を示すことが多く、再採血を必要としています。また、それ以外にも新生児期に一過性の異常値を示す場合があり、再採血をお願いしています。札幌市の場合、「新しい検査法による代謝異常症等検査」で再採血が必要だったのは5年間で240名で、要再採血率は0.30%となっています。また、再採血となった197名のうち13名がその後要精密検査となっています。

　札幌市のタンデムマススクリーニングは計8症例の先天代謝異常症患者を発見し、早期治療とあいまって子どもの健全な発達に大きく寄与しており、すでに十分な有用性が示されています。
　一方で、2009年度には、厚生労働科学研究「タンデムマス等の新技術を導入した新しい新生児マス・スクリーニング体制の確立に関する研究」班（主任研究者：島根大学山口清次教授）において、タンデムマススクリーニングの全国実施に関する最終的な報告が行われることになっており、札幌市でも研究班と国の動向を考慮しつつ、研究期間を2009年度まで延長し、その間、見出される疾患やその重症度によって治療効果に差があることについてもをご理解いただきながら、この検査の有用性を広く訴え、早期に全国的な母子保健事業として検査が実施できるように協力していきたいと考えています。

　札幌市衛生研究所では、新たな疾患の発見法、診断法の開発、あるいは検査法の改良の検討等のために、検査申し込み時に了承の得られた検体を匿名化して使用させていただいています。この5年間での了承率は93%と高く、ご理解いただけた保護者の方々、また保護者にご説明をお願いしている医療機関のみなさまにたいへん感謝しています。今後とも新生児マススクリーニングの発展のためにご理解とご協力をお願いいたします。

・タンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニングの試験研究　2006年度実施成績 PDF3,682KB

・タンデム質量分析計による新生児マス・スクリーニングの試験研究　2007年度実施成績 PDF117KB